Phát hiện thêm yếu tố quyết định giới tính thai nhi
Theo các nhà nghiên cứu Úc, họ đã phát hiện thêm một yếu tố mới quyết định giới tính tương lai của đứa trẻ. Đó là các trình tự tăng cường (enhancers) ảnh hưởng đến hoạt tính của các gene quyết định giới tính nam hay là nữ.
Theo tạp chí Nature Communications, các nhà khoa học ở Viện nghiên cứu Murdoch, Melbourne, Úc, đã phát hiện ra một yếu tố mới quyết định giới tính tương lai của đứa trẻ. Các nhà khoa học đã tập trung vào “yếu tố điều tiết” ảnh hưởng đến hoạt tính của các gene quyết định trai hay là gái.
Brittany Croft, tác giả của công trình nghiên cứu giải thích rằng giới tính của một đứa trẻ được xác định bởi thành phần các nhiễm sắc thể khi thụ thai. Như đã biết, một phôi có 2 nhiễm sắc thể X sẽ trở thành bé gái và phôi có tổ hợp nhiễm sắc thể XY sẽ là bé trai. Nhiễm sắc thể Y mang một gene quan trọng gọi là SRY, nhờ vậy, ảnh hưởng đến một gene khác là SOX9, khiến tinh hoàn phát triển trong phôi. Một mức độ biểu hiện cao của gene SOX9 này là cần thiết cho sự phát triển bình thường của tinh hoàn, nhưng nếu có trục trặc trong hoạt tính của gene SOX9 hoặc hàm lượng của gene đó thấp thì tinh hoàn sẽ không phát triển, sẽ gây trục trặc trong sự phát triển giới tính của trẻ.
Bộ gene của con người có khoảng một triệu trình tự tăng cường (enhancers) kiểm soát khoảng 22.000 gene.
Được biết, 90% ADN của con người bao gồm những gì được gọi là ADN rác - tức phần không mã hóa chuỗi protein, nhưng lại chứa các yếu tố điều chỉnh quan trọng làm tăng hoặc giảm hoạt tính của các gene được gọi là trình tự tăng cường (enhancer) - một đoạn ADN ngắn có thể được gắn với các protein - các chất hoạt hóa, giúp làm tăng khả năng phiên mã của một gene cụ thể. Chính sự rối loạn trong hoạt động của các trình tự tăng cường có thể dẫn đến sự ra đời của một đứa trẻ với sự phát triển giới tính lệch lạc.
Công trình nghiên cứu của các nhà khoa học Úc nhằm tìm hiểu các trình tự tăng cường điều khiển gene SOX9 như thế nào. Andrew Sinclair, đồng tác giả của công trình nghiên cứu chia sẻ rằng các nhà khoa học đã tìm thấy 3 trình tự tăng cường cùng kích hoạt gene SOX9 ở mức độ cao trong phôi XY, dẫn đến sự phát triển bình thường của tinh hoàn và giới tính nam.
Các nhà khoa học lưu ý rằng trong quá trình nghiên cứu, họ đã xác định được những bệnh nhân có các nhiễm sắc thể XX, nghĩa là họ phải trở thành phụ nữ, nhưng do có thêm các bản sao của các trình tự tăng cường này (mức độ biểu hiện gene SOX9 cao), nên cơ thể những người này có tinh hoàn. Ngoài ra, các nhà khoa học đã tìm thấy những bệnh nhân có một bộ XY bị mất các trình tự tăng cường SOX9 này (mức độ biểu hiện gene SOX9 thấp), vì vậy, ở họ đã phát triển buồng trứng thay vì tinh hoàn. Theo các chuyên gia, sự thay đổi giới tính của trẻ trong những trường hợp như vậy là do có được hoặc mất các trình tự tăng cường quan trọng điều chỉnh gene SOX9.
Các nhà khoa học khẳng định rằng trong bộ gene của con người có khoảng một triệu trình tự tăng cường (enhancers) kiểm soát khoảng 22.000 gene. Những trình tự tăng cường này nằm trong các khu vực được gọi là ADN rác, vì vậy, chìa khóa để chẩn đoán nhiều rối loạn có thể được tìm thấy ở ADN rác, nơi khoa học vẫn còn ít nghiên cứu.
Bí quyết giúp phi công Mỹ có thể ngủ chỉ trong 2 phút mà ai cũng có thể học
Có bao giờ bạn muốn tranh thủ chợp mắt trong chốc lát không? Dù bạn đã chọn một tư thế thoải mái trên ghế hoặc trong góc phòng, nhắm mắt lại nhưng vẫn tỉnh.
Những điều "không thể không biết" về bệnh đau mắt đỏ
Căn bệnh đau mắt đỏ đáng ghét lây lan do đâu nhỉ? Cùng xem infographic dưới đây để biết rõ hơn về bệnh đau mắt đỏ và cách phòng tránh hiệu quả nhé.
Những tác dụng không ngờ của nước mía
Nước mía không chỉ có hương vị ngon mà còn cung cấp năng lượng cho cơ thể và ngăn ngừa một số bệnh. Đây là nguồn cung cấp dồi dào chất khoáng thiết yếu và vitamin cần thiết cho cơ thể.
Biến chứng kinh khủng của bệnh tiểu đường
Biến chứng của tiểu đường ảnh hưởng rất nhiều đến sức khỏe và có thể trở thành mối nguy hiểm cho người bệnh.
10 loại thực phẩm giúp kiểm soát đường huyết
Dinh dưỡng góp phần quan trọng trong việc duy trì, kiểm soát đường huyết ở người bệnh đái tháo đường.
Cơ thể bạn bị tàn phá ra sao nếu uống nước ngọt có gas mỗi ngày?
Một nghiên cứu được công bố vào tuần trước trên tạp chí Stroke cho thấy việc uống soda (ngay cả với số lượng rất ít) mỗi ngày có thể tăng gấp 3 nguy cơ mắc bệnh suy giảm trí nhớ.
