Phát hiện gene gây bệnh về mắt di truyền hiếm gặp
Các nhà khoa học, các bác sỹ giàu kinh nghiệm đã phát hiện gene UBAP1L có liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc khác nhau, bao gồm bệnh lỗ hoàng điểm, loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que.
Theo một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí JAMA Ophthalmology tuần này, các nhà nghiên cứu Mỹ đã xác định được một gene gây một số bệnh võng mạc di truyền (IRD) - nhóm các rối loạn gây tổn thương võng mạc cảm nhận của mắt với ánh sáng và đe dọa thị lực của người bệnh.
Các nhà nghiên cứu Mỹ đã xác định được một gene gây một số bệnh võng mạc di truyền (IRD).(Ảnh minh họa: iStock).
Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) cho biết IRD ảnh hưởng đến hơn 2 triệu người trên toàn thế giới.
Mỗi bệnh riêng lẻ đều hiếm gặp, làm phức tạp thêm các nỗ lực xác định đủ số người để nghiên cứu và tiến hành các thử nghiệm lâm sàng nhằm phát triển phương pháp điều trị.
Trong nghiên cứu do NIH tài trợ, các nhà khoa học, các bác sỹ giàu kinh nghiệm đã phát hiện gene UBAP1L có liên quan tới các dạng loạn dưỡng võng mạc khác nhau, bao gồm bệnh lỗ hoàng điểm, loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que.
Đồng tác giả nghiên cứu, bác sỹ nhãn khoa Laryssa A. Huryn tại Viện Mắt Quốc gia NIH cho biết phát hiện trên nhấn mạnh tầm quan trọng của việc cung cấp xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân bị loạn dưỡng võng mạc.
Bên cạnh đó, phát hiện này còn đề cao vai trò của hợp tác giữa phòng khám và phòng xét nghiệm để hiểu rõ hơn các bệnh võng mạc, từ đó mở đường cho xét nghiệm di truyền, thử nghiệm lâm sàng và phát triển liệu pháp điều trị phù hợp.
Top 7 kiểu uống cà phê khiến cơ thể “lão hóa không phanh” nhưng người càng trẻ càng thích làm
Nếu uống cà phê sai cách, không chỉ sức khỏe bị ảnh hưởng mà cơ thể bạn cũng sẽ lão hóa rất nhanh.
Loại thịt rẻ nhưng lại chính là "thuốc quý" của người Việt, cuối năm nên ăn nhiều để tăng cường sức khỏe
Món thịt đồng quê này được chứng minh chứa nhiều protein ngang ngửa thịt gà, bò, dê. Ngoài ra, hàm lượng các chất dinh dưỡng như canxi, phốt pho, sắt, vitamin (B1, B2, A, D, E), acide nicotic… rất cao.
Bí quyết giúp phi công Mỹ có thể ngủ chỉ trong 2 phút mà ai cũng có thể học
Có bao giờ bạn muốn tranh thủ chợp mắt trong chốc lát không? Dù bạn đã chọn một tư thế thoải mái trên ghế hoặc trong góc phòng, nhắm mắt lại nhưng vẫn tỉnh.
Những điều "không thể không biết" về bệnh đau mắt đỏ
Căn bệnh đau mắt đỏ đáng ghét lây lan do đâu nhỉ? Cùng xem infographic dưới đây để biết rõ hơn về bệnh đau mắt đỏ và cách phòng tránh hiệu quả nhé.
Những tác dụng không ngờ của nước mía
Nước mía không chỉ có hương vị ngon mà còn cung cấp năng lượng cho cơ thể và ngăn ngừa một số bệnh. Đây là nguồn cung cấp dồi dào chất khoáng thiết yếu và vitamin cần thiết cho cơ thể.
Top 6 đồ uống làm con người lão hóa nhanh hơn
Nước chiếm tới 60% trọng lượng cơ thể con người. Theo chuyên gia dinh dưỡng Janice Padilla, với nồng độ H2O cao như vậy thì chất lỏng mà chúng ta hấp thụ đặc biệt cần thiết để duy trì các chức năng hàng ngày của cơ thể, chẳng hạn như thải độc tố, duy trì sự cân bằng hóa học và sửa chữa các mô.
